A doença de Cushing é rara em crianças e sua ocorrência em gêmeos é ainda mais rara. O presente estudo relata a ocorrência de gêmeas idênticas discordantes quanto à doença de Cushing. Uma das gêmeas, desenvolveu síndrome de Cushing aos 10 anos de idade. Sua investigação demonstrou cortisol urinário elevado, ACTH sérico elevado e testes de supressão com dexametasona compatíveis com doença de Cushing. A RMN mostrou macroadenoma hipofisário que foi operado por via transesfenoidal. O estudo imuno-histoquímico confirmou a presença de células produtoras de ACTH. A paciente entrou em remissão clínica e laboratorial desde a cirurgia. Após o desaparecimento dos estigmas do Cushing, a paciente reiniciou ganho estatural, mas permanece menor que sua irmã gêmea. Esta última permanece saudável 4 anos após o início da doença de sua irmã. Este é o terceiro caso do gênero relatado na literatura. Estes achados sugerem que fatores não genéticos estão envolvidos na gênese da doença de Cushing.

Cushing's disease is rare in children and its ocurrence in identical twins is extremely rare. This paper reports on identical twins discordant for Cushing's disease. One of them first presented with a cushingoid phenotype by the age of 10. Her evaluation showed an increased urinary free-cortisol and serum ACTH. Her pattern in the dexametazone supression tests was compatible with Cushing's disease. MRI disclosed a pituitary macroadenoma which was removed by the transesphenoidal approach. Immunohistochemical studies of the tumor showed the presence of ACTH-producing cells. The patient went into clinical and laboratorial remission after surgery. She re-started to grow after the disappearance of the Cushing's phenotype but she is still shorter than her healthy sister. The latter remains disease-free 4 years after her sister's diagnosis. This represents the third such case reported in the literature. Our findings suggest that acquired factors may be responsible for the genesis of Cushing's disease.

Dezesseis pacientes com tumores da região selar que foram tratados cirurgicamente e que possuíam deficits funcionais dos eixos somatotrófico ou corticotrófico foram submetidos a teste de tolerância à insulina pré- e pós-operatoriamente. Sete pacientes possuíam adenomas não-funcionantes, 5 possuíam prolactinomas, 3 craniofaringiomas e 1 possuía cordoma de clivus. Todos os pacientes possuíam macrotumores e nenhum deles foi submetido a radioterapia durante o período do estudo. Sete pacientes possuíam deficiência isolada do setor somatotrófico, 4 isolada do setor corticotrófico e 5 possuíam deficiência de ambos os setores. Cinco pacientes com deficiência isolada do setor somatotrófico, 4 com deficit isolado do setor corticotrófico e 3 com deficiência nos dois setores obtiveram melhora funcional pós-operatoriamente. Novos deficits do setor corticotrófico ocorreram em 2 pacientes, que necessitaram reposição de esteróides por longo prazo. Estes dados sugerem que deficits endócrinos pré-operatórios podem ser revertidos pela descompressão cirúrgica da região selar e que novos deficits causados pela cirurgia são raros. Estes pacientes devem ser retestados pós-operatoriamente do ponto de vista endócrino para se determinar a necessidade de terapia de reposição hormonal.

Sixteen patients with sellar tumors that were treated surgically and who had pre-operative somatotrophic and corticotrophic function deficits were submitted to pre- and early post-operative insulin tolerance tests (ITTs). Seven patients had non-functioning adenomas, 5 had prolactinomas, 3 had craniopharyngioma and 1 had cordoma of the clivus. All patients had macro-tumors and none received radiotherapy within the studied period. Seven patients had GH, 4 had Cortisol and 5 had both GH/cortisol function pre-operative deficit. Five patients with isolated GH, 4 with isolated Cortisol and 3 with both GH/cortisol deficiencies showed a postoperative functional recovery. New Cortisol secretion deficits were observed in 2 patients postoperatively and both required long-term steroid replacement. These data suggest that preoperative endocrine deficits may be reversible after surgical decompression of the sellar region and that new endocrine deficits are rarely seen after surgery. All such patients should be tested postoperatively from an endocrinological point of view to reevaluate the need for replacement therapies.